Description: Le centre de référence CALISSON est dédié au diagnostic et au suivi des patients atteints de maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte.
L abellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, le centre de référence CALISSON est dédié au diagnostic et au suivi des patients (enfants et adultes) atteints de maladies mitochondriales .
Ces pathologies sont les plus fréquentes des maladies métaboliques et touchent environ 2,5 personnes sur 10 000 . Ce sont des maladies complexes, liées à un déficit énergétique , qui touchent tous les organes . Leur expression clinique est très hétérogène (myopathie, retard mental, épilepsie, diabète, cardiomyopathie, surdité, cécité, insuffisance hépatique…). Les patients sont des enfants ou des adultes et une maladie mitochondriale peut se manifester à tout âge . Les maladies mitochondriales sont d’origin
L’extrême diversité et la complexité des maladies mitochondriales rendent leur diagnostic difficile, nécessitant une expertise à différents niveaux : clinique, anatomopathologique, biochimique et génétique. Malgré les progrès technologiques permettant le séquençage à haut débit de l’ADN. Aujourd’hui, un patient sur deux est toujours en impasse diagnostique , faute d’identification du gène responsable.