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Description: 脑白质营养不良（Leukodystrophy），简称LD，是一系列遗传性罕见病，累及中枢神经系统白质，引发脱髓鞘，并可能伴随周围神经系统异常。主要包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD) 、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良，GLD）、亚历山大病、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières Syndrome (AGS)、Vanishing White Matter (VWM) 等50多种疾病。 这些疾病的患病率大都低于五万分之一，可以说是罕见病中的罕见病。全球涉及的病患约100万人，即7000人中的一个，由于LD是基因突变造成的疾病，目前的医学还没有根本治愈的方法，只能对症治疗。 同样因为是罕见病，很多医生并不熟悉这类疾病，一旦误诊将延误宝贵的治疗时机，如果疾病进入快速发展期，目前的医学是无力回天的。 希望连接更多的「亮点」，一起致力于脑白质营养不良疾病的健康科普，分享病友故事，并推动基因疗法和神经元修复技术的发展。连接亮点，点亮希望。
mld (95) ald (65) 脑白质营养不良 (1) 脑白质病 (1) 肾上腺脑白质营养不良 (1) 易染性脑白质营养不良 (1) 亚历山大病 (1) 卡纳万病 (1) 佩梅病 (1) x-ald (1)
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的46例患者，其造血干细胞移植回输截止2022年底前都已超过3个月，其中1例为自体造血干细胞移植（基……
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统……
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