Description: Registro de mutaciones de Hemofilia identificadas en la poblaciî ¥spaﬡ
database (3581) base de datos (85) mutation (56) hemophilia (35) mutations (18) hemofilia (6) hemofilia a (3) hemofilia b (3) mutaciones (2) mutaciî¬ mutacion (1)
Hemobase es el primer registro de mutaciones caracterizadas a partir de pacientes hemof�cos de la poblaciî ¥spaﬡ. Su identificaciî olecular ha sido llevada a cabo en la Unitat de Diagnã´©c Molecular del Banc de Sang i Teixits de Barcelona, si bien las muestras analizadas provienen de las diferentes á²¥as geogrᦩcas espaﬡs gracias a la colaboraciî ¤e diversos Centros Hospitalarios y Asistenciales.
Pretendemos que Hemobase sea algo má³ que un registro. Por eso se han incluido contenidos didᣴicos as�omo un sistema de báµ¥da avanzada. Ello ha sido posible merced al esfuerzo de todos los implicados, recabando el mḩmo n岯 de datos relevantes en cada caso y posibilitando as�onsultas estad�icas que permiten relacionar pará¥tros cl�cos y moleculares. Bases moleculares de la Hemofilia Registro de mutaciones en Hemofilia A Registro de mutaciones en Hemofilia B Contribuciones a Hemobase Enlaces se
En Hemobase incluimos 飡mente mutaciones de pacientes de Hemofilia A y Hemofilia B, nunca de sus familiares afectos o de mujeres portadoras. Tan sì¯ en aquellos casos en los que ha sido imposible disponer de la muestra de un paciente se ha llevado a cabo el diagnã´©co molecular directamente a partir de una mujer portadora de su familia.