Description: Qui est touché?La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations
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Prévention, Bien-être & Santé
La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à un enfant toutes les 800 naissances.
La maladie de Gaucher est, comme les autres maladies lysosomales, une maladie génétique. Dans ce cas, autosomale récessive. Cela signifie que des symptômes ne se développent que si les deux exemplaires du gène codant l'enzyme correspondante sont inactivés par une mutation. Les symptômes de la maladie sont relativement variables d'un patient à l'autre.