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Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas.
La mielina, que adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de por lo menos diez sustancias químicas diferentes.
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la manera como la mielina produce o metaboliza estas sustancias químicas. Cada una de las leucodistrofias es el resultado de un defecto en el gen que controla una (y solamente una) de las sustancias químicas.