Description: Síndrome Duplicacion Mecp2 - mecp2 duplication syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder
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Imagina una orquesta donde el director (MECP2) no dirige bien y los instrumentos (resto de genes) no saben cómo, cuándo ni dónde tocar.Eso es lo que les pasa a los niños y niñas con duplicación mecp2. El gen mecp2 es el encargado de regular al resto de genes, por lo que si éste no funciona bien (está en exceso) el resto de genes tampoco, lo que provoca terribles síntomas como epilepsia, problemas respiratorios, ausencia del lenguaje, trastorno del desarrollo intelectual, esteriotipias, espasticidad, insomni
La Asociación "Miradas que Hablan" es una organización benéfica sin ánimo de lucro constituida en 2014.
El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.