CHAMP 1 | CHAMP1 Gene Patient Support Group | Stirling
Description: LoGo graphics design : Jessica Kimball
Stichting voor zeldzame ontwikkeling
CHAMP1 is een genetische afwijking dat bevindt zich op chromosoom 13q34. De meeste CHAMP1 mutaties zijn spontaan ontstaan (nieuw- denovo). Andere benamingen voor CHAMP1 (Chromosome Alignment Maintaining Phosphoprotein 1) zijn: C13orf8, CAMP, CHAMP, MRD40, ZNF828.
Kinderen of jongvolwassenen met dit syndroom, hebben naast lichamelijke ook verstandelijke beperkingen. Onder of overbehandeling komt helaas veel voor. Gevolgen zijn helaas onderontwikkeling.
CHAMP 1 | CHAMP1 Gene Patient Support Group | Stirling