Description: Anche in Italia è oggi possibile eseguire lo studio del genoma fetale. Questa metodica si basa su una elaborazione delle tecniche NGS utilizzate
Anche in Italia è oggi possibile eseguire lo studio del genoma fetale. Questa metodica si basa su una elaborazione delle tecniche NGS utilizzate in età prenatale già da tempo negli Stati Uniti. La villocentesi (Next Generation Prenatal Diagnosis o NGPD) fornisce tutte le informazioni oggi eticamente diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. Essa va molto oltre la villocentesi tradizionale e quella molecolare le cui informazioni vengono incluse e superate dalla straordinaria evoluzione dell’
Il grafico che segue spiega bene le differenze tra una Diagnosi Prenatale (amniocentesi o villocentesi) tradizionale, quella con la ricerca delle più frequenti anomalie del DNA e la nuova Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD). Se si considera che, in termini assoluti su 1000 bambini nati circa 80 (ad 1 anno di vita) mostreranno patologie congenite di varie natura (la gran parte genetica) con la NGPD arriviamo a scoprirne 50, le altre o sono di natura diversa (non genetica) o talmente rare o sconosciut
Si premette fin da ora che la NGPD è studiata con precise limitazioni etiche per cui una parte di malattie geentiche (ad esordio tardivo, incerto, oncologiche) non verranno indagate.