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Tay-Sachs, Morbus Sandhoff und GM1 sind sehr komplizierte Krankheiten. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Im folgenden haben wir einige Erklärungen und Symptome zusammengefasst. Bei Fragen können Sie sich gerne an uns wenden.

Durch einen Defekt des HEXA-Gens (Tay-Sachs) oder des HEXB-Gens (Sandhoff) werden die Enzyme Hexosaminidase A und bei Sandhoff auch B nicht codiert. Dies führt zur Ablagerung der GM2-Gangliosiden vor allem in den Nervenzellen. Die Zellen schwellen an, was zu Fehlfunktionen führt, und sterben letztlich ab. Tay-Sachs und Sandhoff werden hier gemeinsam beschrieben. Denn Verläufe, Diagnostik, Therapien und Symptome sind identisch. Die betroffenen Enzyme sind vor allem in den Nervenzellen des Kleinhirns vertrete

Generell werden drei Verläufe unterschieden: Beim infantilen Verlauf fehlen das oder die Enzyme komplett. Bei den juvenilen und adulten Verläufen gibt es unterschiedlich starke Restaktivitäten.

Links to tay-sachs-sandhoff.de (3)

• verein-mps.ch Verein Mukopolysaccharidosen Schweiz - Start
• etscc.org ETSCC – European Tay-Sachs & Sandhoff Charity Consortium
• niemann-pick-selbsthilfegruppe.de Willkommen - Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.