La France a créé en 1997 une plateforme rassemblant les connaissances sur les maladies rares : Orphanet. Cet outil est maintenu par plus de 40 pays et financée par des contrats de la Commission européenne.
orpha.net Les maladies rares et le don d'organes : Un enjeu majeur en terme de santé public Avec près de 7200 maladies rares identifiées à ce jour dans le monde, ce sont 3 millions de personnes en France qui sont touchées, soit 4,5 % de la population . Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès entre un an et cinq ans. Sévères, chroniques, d’évolution progressive, elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles
Cela rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge et des soutiens essentiels aux associations de patients.